Hipomagnesemia Familiar

La Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC) es una enfermedad con afectación renal y ocular en la edad pediátrica. En España, la mayoría de pacientes son genéticamente iguales; aún así, la evolución clínica es muy distinta entre ellos. Este hecho es indicativo de que existen otras alteraciones o procesos implicados en la evolución clínica del paciente.


Es por esto, que este trabajo pretende estudiar qué otros procesos, además de la causa genética de la enfermedad, hay implicados en esta enfermedad que nos permitan identificar moléculas que proporcionen información sobre cómo evolucionará el paciente, así como encontrar nuevas vías para el desarrollo de nuevos fármacos