# ASOCIACION HIPOFAM ## [Cómo Ayudar | HipoFam](http://hipofam.org/hipofam-como-ayudar-barcelona) Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar COLABORA Contamos con diferentes planes de ayudas, siempre en pro de mejorar nuestro buen servicio. El objetivo de hipofam es conseguir mejorar la calidad de vida de las personas con Hipomagnesemias hereditarias y para ello trabajamos cada día. Fomentando la investigación clínica como elemento fundamental para conseguir mejores tratamientos, informando a las personas que lo soliciten y dando a conocer las enfermedades y sus necesidades no cubiertas. Establecemos un espacio de comunicación entre personas afectadas y un lugar en el que encontrar apoyo y comprensión. Si deseas colaborar económicamente con nosotros, puedes realizar una aportación a la cuenta ES85 2100 0070 7601 0280 8913 del Caixabank Te garantizamos que tú dinero solo será empleado en los fines propios de la asociación. Si prefieres colaborar directamente con el proyecto de investigación sobre la hipomagnesemia familiar, puedes hacerlo en la web del Vall d’Hebron Institut de Recerca , seleccionando el grupo investigador “Hipomagnesemia familiar” https://www.vallhebron.com/donacio?lang=ES La opción más económica para colaborar con Hipofam, es el TEAMING . En esta plataforma todos aportan lo mismo, 1 € al mes . Es el vivo ejemplo de “la unión hace la fuerza” . Solo debes introducir tus datos una vez, y la plataforma de teaming te descontará mensualmente el euro. Podrás darte de baja cuando desees, no hay ningún tipo de obligación. Teaming guarda la recaudación sin comisiones hasta que decidamos recuperarlo. https://www.teaming.net/hipomagnesemiafamiliar Quiénes Somos Qué Hacemos Enfermedades Investigaciones --- ## [Hipomagnesemia Familiar | HipoFam](http://hipofam.org/hipofam-hipomagnesemia-familiar-barcelona) Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar PATOLOGÍAS Hipomagnesemias primarias Hipomagnesemias primarias Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual LA HIPOMAGNESEMIA HIPERCALCIURURICA FAMILIAR CON NEFROCALCINOSIS (HHFNC): La Hipomagnesemia hipercalciúrica familiar con nefrocalcinosis (HHFNC), es una enfermedad de origen genético, localizada en el riñón, que se caracteriza por el bajo nivel de magnesio en la sangre... LA HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA (HHS): La HHS, tiene un origen genético, en una mutación y su herencia es autosómica recesiva, esto quiere decir que para que se padezca la enfermedad, tanto el padre como la madre, deben de ser portadores de la mutación. Se manifiesta en la primera infancia con convulsiones generalizadas... EL SÍNDROME DE GITELMAN: El síndrome de Gitelman (SG), también llamado Hipokalemia-hipomagnesemia familiar es una de las tubulopatías más frecuentes, entre la población occidental. Los síntomas suele aparecer a partir... EL SÍNDROME DE BATTER TIPO V: Este subtipo de síndrome de Batter, presenta unos niveles de calcio y magnesio en sangre bajos, además de una alcalosis metabólica con poliuria (cantidad de orina excesiva) e hipo-electrolitemia (disminución del número de electrolitos sanguíneos que provoca un descenso de la presión osmótica). La función renal suele conservarse... LA HIPOMAGNESEMIA PRIMARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: Esta hipomagnesemia se distingue por producir hipocalciuria (bajo nivel de calcio en la orina). La pérdida de magnesio es renal, y el resto de electrolitos en sangre es normal, al igual que el pH sanguíneo. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante... LA HOMEOSTASIS DEL MAGNESIO Nuestro organismo utiliza el magnesio como regulador y catalizador en más de 300 sistemas enzimáticos. La concentración de magnesio en la sangre debe de mantenerse dentro de un estrecho margen comprendido entre 1.7 y 2.2mg/dl (0.75-0.95mmol/l). La homeostasis o sistema de regulación del nivel magnesio... Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 200 casos en la literatura Descripción clínica La edad media de aparición varía entre 1 y 8 años de edad. Los síntomas presentes más comunes son las infecciones recurrentes del tracto urinario, nefrolitiasis, nefrocalcinosis, poliuria, polidipsia, enuresis, hematuria y piuria. Otras manifestaciones adicionales incluyen un retraso en el desarrollo, convulsiones, dolor abdominal, tetania muscular y, en raras ocasiones, raquitismo. Los pacientes desarrollan una enfermedad renal crónica (ERC) que progresa hasta una enfermedad renal terminal (ERT). Se han descrito dos subtipos de FHHNC: FHHNCOI y FHHN. Ambas formas comparten manifestaciones renales idénticas. La afectación ocular grave (coloboma macular, retinitis pigmentaria, nistagmo o pérdida de la visión) que ha sido descrita en FHHNCOI, contrasta con la afectación ocular leve no específica (miopía, astigmatismo, hipermetropía o estrabismo) que ha sido descrita en algunos casos de FHHN. Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en los genes CLDN16 (3q28) y CLDN19 (1p34.2), que codifican para claudina 16 y claudina 19, respectivamente. Ambas proteínas se expresan en la rama ascendente gruesa del asa de Henle donde interactúan para formar heteromultímeros y juegan un papel en la reabsorción paracelular de Mg y Ca. Las mutaciones inactivantes en alguno de los genes resultan en una pérdida urinaria de Mg y Ca. La afectación ocular se produce en pacientes con la mutación de CLDN19, ya que la claudina 19 se expresa en el epitelio pigmentario retinal. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la triada hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis. La hipocalcemia, hiperuricemia, acidosis tubular renal distal incompleta e hipocitraturia son hallazgos adicionales. Los niveles de la hormona paratiroidea están elevados antes de la aparición de la ERC y se encuentra una excreción fraccional de Mg inapropiadamente alta en orina, para el bajo nivel sérico. Las anomalías oculares se detectan con estudio de fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica (TCO). El diagnóstico se confirma mediante el estudio genético de CLDN16 y CLDN19. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Bartter, la hipocalcemia autosómica dominante, la enfermedad de Dent, el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria, la acidosis tubular renal distal y otras tubulopatías causantes de una nefrocalcinosis temprana (como la hiperoxaluria primaria) (consulta estos términos). Consejo genético La transmisión es autosómica recesiva. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas de riesgo (cuando ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que tienen el 25% de posibilidades de tener un hijo afectado. Manejo y tratamiento El manejo es principalmente de soporte e incluye la administración de Mg a altas dosis y diuréticos tiazídicos para reducir la excreción urinaria de Ca y la progresión de la nefrocalcinosis. Puede administrarse indometacina para aumentar la reabsorción de Ca. Deberán ofrecerse terapias dirigidas a retrasar la progresión de la ERC, así como estrategias de manejo convencional de los cálculos renales. El trasplante renal es el tratamiento óptimo para la ERT. En el caso de pacientes que sufren anomalías oculares graves, puede proponerse el implante de cristalino. Pronóstico La progresión a la ERT es frecuente (50% de los pacientes a los 20 años). El seguimiento de una de las cohortes descritas sugiere que los pacientes portadores de mutaciones en CLDN19 tienen un riesgo más alto de progresión a ERC que los pacientes con mutaciones en CLDN16. Hipomagnesemia primaria dominante con hipocalciuria. Hipomagnesemia primaria dominante con hipocalciuria. Epidemiología Hasta la fecha, tan solo se ha recogido en la literatura una familia con 18 individuos afectados. Descripción clínica La hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria (ADPHH) puede ser detectada en la infancia o en la edad adulta. La mayoría de los individuos afectados son asintomáticos pero pueden padecer convulsiones generalizadas. En la edad adulta puede observarse condrocalcinosis. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todas las causas de hipomagnesemia renal, particularmente las enfermedades asociadas con hipocalciuria como el síndrome de Gitelman, el síndrome EAST y la hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normacalcemia (consulte estos términos). Consejo genético La transmisión es de carácter autosómico dominante. Puede ofrecerse consejo genético, siendo el riesgo de recurrencia del 50%. Manejo y tratamiento Su manejo es principalmente sintomático e incluye el suplemento oral de magnesio. Hipomagnesemia primaria por mutaciones en CNNM2 Hipomagnesemia primaria por mutaciones en CNNM2 Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito muy pocos casos en la literatura. Ambos sexos resultan afectados por igual. Descripción clínica En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante. Otras características adicionales que se observan incluyen tetània, retraso intel·lectual, nerviosisme, dèficit de hiperactividad, autismo, etc. Existe cierta tendència a la obesidad en estos pacientes, però no todos presetnan este rasgo. Etiología Esta enfermedad está causada por las mutaciones en el gen CNNM2 que se expresa en el túbulo contorneado distal. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Gitelman y Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis primaria sin afectación ocular grave (consulte estos términos) y raquitismo nutricional Consejo genético La transmisión es de carácter autosómico, recesivo o dominante. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas en riesgo (cuando ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que tienen el 25% de probabilidad de tener un hijo afectado. Manejo y tratamiento Su manejo es fundamentalmente sintomático y el tratamiento estándar consiste en la administración exclusiva de Mg de por vida. Durante las fases sintomáticas, es preferible la administración intravenosa o intramuscular, mientras que la terapia de mantenimiento suele consistir en una administración oral de altas dosis de Mg. Sin embargo, debido a los efectos secundarios gastrointestinales, algunos pacientes requieren Mg parenteral adicional. Hipomagnesemia primaria dominante con hipocalciuria. Hipomagnesemia primaria dominante con hipocalciuria. Epidemiología Hasta la fecha, tan solo se ha recogido en la literatura una familia con 18 individuos afectados. Descripción clínica La hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria (ADPHH) puede ser detectada en la infancia o en la edad adulta. La mayoría de los individuos afectados son asintomáticos, pero pueden padecer convulsiones generalizadas. En la edad adulta puede observarse condrocalcinosis. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todas las causas de hipomagnesemia renal, particularmente las enfermedades asociadas con hipocalciuria como el síndrome de Gitelman, el síndrome EAST y la hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normacalcemia (consulte estos términos). Consejo genético La transmisión es de carácter autosómico dominante. Puede ofrecerse consejo genético, siendo el riesgo de recurrencia del 50%. Manejo y tratamiento Su manejo es principalmente sintomático e incluye el suplemento oral de magnesio Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 100 casos en la literatura. Ambos sexos resultan afectados por igual. Descripción clínica Su aparición se produce a menudo en el periodo neonatal y siempre antes del final del primer año de vida. En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante. Otras características adicionales que se observan en el periodo neonatal incluyen tetania (resistente a la terapia con calcio), retraso en el desarrollo, agitación, temblores, espasmos musculares, y cianosis prioral. También puede observarse arritmia cardíaca. Etiología Esta enfermedad está causada por las mutaciones en el gen TRPM6 (9q21.13), que codifica el canal potencial receptor transitorio de cationes de potencial tipo 6 de la subfamilia M, son responsables de esta enfermedad. El distintivo fisiopatológico de la PHSH es una absorción intestinal defectuosa de magnesio (Mg) acompañada por la pérdida renal de Mg como consecuencia de un defecto de reabsorción en el túbulo contorneado distal. El defecto renal sólo se detecta tras una prueba de sobrecarga intravenosa de Mg. La hipocalcemia parece estar causada por la liberación disminuida de la hormona paratiroidea (PTH) resultante de una hipomagnesemia profunda. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio que revelan niveles de Mg en suero muy reducidos acompañados por hipocalcemia y niveles de PTH apenas detectables. Los valores de calcio (Ca) en orina son normales. Los defectos renales pueden ser objetivados tras una prueba de sobrecarga intravenosa de Mg. El diagnóstico se confirma mediante el cribado genético de TRPM6. Se ha descrito un caso de calcificación bilateral de los ganglios basales mediante tomografía computarizada cerebral. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Gitelman y Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis primaria sin afectación ocular grave (consulte estos términos) y raquitismo nutricional. El diagnóstico prenatal del SG es técnicamente factible, aunque no es recomendable debido al buen pronóstico de la mayoría de los pacientes. Consejo genético La transmisión es de carácter autosómico recesivo. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas en riesgo (cuando ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que tienen el 25% de probabilidad de tener un hijo afectado. Manejo y tratamiento Su manejo es fundamentalmente sintomático y el tratamiento estándar consiste en la administración exclusiva de Mg de por vida. Durante las fases sintomáticas, es preferible la administración intravenosa o intramuscular, mientras que la terapia de mantenimiento suele consistir en una administración oral de altas dosis de Mg. Sin embargo, debido a los efectos secundarios gastrointestinales, algunos pacientes requieren Mg parenteral adicional. Pronóstico El pronóstico de la PHSH depende de la rapidez del diagnóstico. De hecho, el retraso en el diagnóstico, o el retraso en la administración de un tratamiento apropiado pueden dar lugar a convulsiones que pueden resultar letales o dar lugar a complicaciones neurológicas crónicas irreversibles. Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans Epidemiología La IADHG tan solo se ha descrito en una gran familia brasileña con 46 miembros, de los cuales 21 estaban afectados. Descripción clínica La aparición típica de la IADHG se produce en la infancia. Las manifestaciones clínicas consisten en calambres musculares recurrentes y graves, episodios de tetania, temblores, y debilidad muscular, especialmente en los miembros distales. Entre las características adicionales se incluye la mioquimia facial, arritmias, espasmos musculares graves y dolor muscular. Etiología La IADHG está causada por una mutación N255D en el gen KCNA1 (12p13), el cual codifica para el canal de potasio voltaje-dependiente Kv1.1 (que se expresa en el riñón, donde está colocalizado con TRPM6 en la membrana apical del túbulo contorneado distal). Las mutaciones en el gen KCNA1 dan lugar a una proteína de canal no funcional, con un efecto negativo dominante en la función del canal Kv1.1 intacto, el cual está implicado en el mantenimiento del voltaje de la membrana y en la función óptima del canal TRPM6 Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos de laboratorio que muestran niveles bajos de Mg en suero, mientras que los niveles séricos de potasio (K) y calcio (Ca) y la excreción urinaria de Ca no están afectados. El diagnóstico se confirma mediante el estudio genético de KCNA1. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de FPH y la ataxia episódica tipo 1 (consulte estos términos). Consejo genético La transmisión es autosómica dominante. Puede ofrecerse consejo genético, siendo el riesgo de recurrencia del 50%. Manejo y tratamiento El manejo es principalmente asintomático e implica una dosis diaria de cloruro de magnesio. Durante las manifestaciones, se prefiere la administración intravenosa o intramuscular de sulfato de magnesio. Pronóstico El pronóstico depende en gran medida de la rapidez en el diagnóstico y tratamiento, ya que la enfermedad puede ser letal tras los ataques de tetania. Síndrome de Gitelman Síndrome de Gitelman Epidemiología La prevalencia estimada del síndrome de Gitelman (SG) es de 1 a 10 por 40.000 habitantes, siendo potencialmente más elevada en Asia. El SG es, probablemente, la tubulopatía hereditaria más frecuente. Descripción clínica Por lo general, el SG debuta en la adolescencia y en la edad adulta, aunque también se ha descrito en la infancia e incluso en el periodo neonatal. El diagnóstico puede ser incidental, debido a un análisis de sangre realizado por motivos no relacionados. Los síntomas clínicos pueden incluir avidez por la sal, sed y nicturia, períodos transitorios de debilidad muscular y tetania, a menudo, acompañado de dolor abdominal. Pueden ocurrir parestesias, especialmente en la cara. Sorprendentemente, algunos pacientes permanecen completamente asintomáticos. Puede aparecer condrocalcinosis en la edad adulta, pudiendo asociar inflamación de las articulaciones afectadas. La presión arterial es típicamente inferior que la de la población general, aunque se ha descrito hipertensión en pacientes adultos. Algunos pacientes aislados manifiestan paro cardíaco súbito o pueden presentar síndrome de QT largo. En general, el crecimiento es normal aunque puede estar retrasado. Etiología El SG (Síndrome de Gitelman) está causado por mutaciones inactivadoras bialélicas en el gen SLC12A3 que codifica el cotransportador de cloruro de sodio sensible a tiazidas NCC expresado en la membrana apical de las células que recubren el túbulo contorneado distal. Hasta la fecha, se han identificado más de 350 mutaciones diferentes en toda la proteína. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y las anomalías bioquímicas (hipopotasemia crónica, alcalosis metabólica, hipomagnesemia e hipocalciuria) y puede confirmarse mediante pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El síndrome de Bartter (especialmente el tipo III, causado por una mutación en el gen CLCNKB) puede ser clínicamente indistinguible del SG. La mutación en el gen HNF1B puede simular los trastornos electrolíticos (en particular, la hipomagnesemia) presentes en el SG. Las anomalías bioquímicas son las mismas en el síndrome EAST/SeSAME, aunque los hallazgos extra-renales de este síndrome permiten diferenciarlo del SG. El uso crónico de tiazidas puede resultar en un cuadro clínico adquirido similar al del SG. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal del SG es técnicamente factible, aunque no es recomendable debido al buen pronóstico de la mayoría de los pacientes. Consejo genético El SG se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Se debe proponer asesoramiento genético a aquellos individuos portadores de la mutación causal de la enfermedad, informándoles de que existe un riesgo del 25% de transmitir la mutación a su descendencia. Manejo y tratamiento El manejo del SG debe ser individualizado y se aconseja el seguimiento por parte de un nefrólogo, al menos una vez al año, para monitorizar las posibles complicaciones y la evolución de la enfermedad. Se recomienda alentar a los pacientes a satisfacer su propensión por el consumo de sal. Se debe considerar la suplementación de por vida de sal, potasio (KCl) o de magnesio (óxido de magnesio y sulfato de magnesio). Muchos síntomas mejoran con la suplementación, aunque no hay evidencias que correlacionen la gravedad de las anomalías bioquímicas con la gravedad de los síntomas. Se debe ofrecer una evaluación cardíaca para detectar posibles factores de riesgo de arritmias cardíacas. Se aconseja a todos los pacientes con SG a mantener una dieta rica en sodio y en potasio. Pronóstico Hasta la fecha, no hay evidencia de que el SG afecte a la esperanza de vida. Síndrome de Batter tipo V Síndrome de Batter tipo V Este subtipo de síndrome de Batter, presenta unos niveles de calcio y magnesio en sangre bajos, además de una alcalosis metabólica con poliuria (cantidad de orina excesiva) e hipo-electrolitemia (disminución del número de electrolitos sanguíneos que provoca un descenso de la presión osmótica). La función renal suele conservarse. Es una enfermedad hereditaria, de carácter autonómico recesivo (padre y madre portadores), causada por unas mutaciones que producen un aumento de función del sensor del receptor de calcio y que disminuye el nivel el transporte de sal a través del canal ROMK. Los primeros síntomas aparecen tras el nacimiento y se manifiestan por convulsiones, producidas por el bajo nivel de calcio en sangre, además de hipoparatiroidismo (concentración muy baja de la hormona paratiroidea). Los afectados suelen tener antecedentes familiares de convulsiones. Suelen aparecer también sed, perdida de sal por la orina y sensación de cansancio o fatiga. La pérdida por la orina de calcio y magnesio suele estar elevada y suele presentarse nefrocalcinosis. El pronóstico de esta enfermedad, aunque de carácter permanente, suele ser favorable si se sigue el tratamiento. El tratamiento suele consistir en suplementos de sales, agua abundante y diuréticos tiazídicos. En algunos casos suelen administrarse metabolitos activos de vitamina D, aunque debe de hacerse con precaución, pues puede aumentar la hipercalciuria y provocar nefrocalcinosis. --- ## [Investigacones | HipoFam](http://hipofam.org/hipofam-investigaciones-barcelona) Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar INVESTIGACIONES En el CICbioGUNE de Bilbao se han llevado a cabo importantes investigaciones sobre los mecanismos reguladores del magnesio y los mecanismos implicados. En la actualidad lideran un proyecto que involucra a varios centros europeos, titulado “MAGNifique” y para el cual han solicitado financiación a los fondos europeos H2020. Hipofam colabora como asociación de pacientes, dando apoyo social y razón de ser al proyecto. Otro centro destacado en la investigación de las tubulopatías en general y de la hipomagnesemia en particular, es sin duda el centro St. Radboud, en Holanda. En dicho centro se han realizado muchas investigaciones sobre los mecanismos de regulación del magnesio y los efectos de un mal funcionamiento de dicha función. PROYECTO FIGTH-CNNM2 Se trata de un proyecto financiado por el consorcio European Joint Program Rare Diseases. Figth-CNNM2 está coordinado por el Dr. J. Hoenderop, del Radboud Univ. Medical center de Holanda y cuenta como socios con: Dr Jeroen de Baaij (Hollanda) el Dr. Dominik Müller (Alemania), el Dr. Alfonso de Martínez (España), el Dr. Michel Trembaly (Canadá) y el Dr. Javeir de las Heras (España). Además colabora el Dr. Franz Schaefer cómo coordinador de la ERKNet y la asociación Hipofam cómo representantes de los pacientes. El objetivo es mejorar el diagnóstico y la comprensión de la enfermedad asociada a CNNM2 mediante técnicas integradas estructurales, funcionales y bioquímicas. La mejora del conocimiento de la enfermedad, puede abrir la puerta a mejores tratamientos en el futuro. La participación de la asociación de pacientes en este proyecto, aporta la visión de los afectados a la dirección del proyecto, para que los objetivos del proyecto se adapten a las necesidades de los pacientes. La hipomagnesemia primaria dominante, es una enfermedad muy poco frecuente y no existe un registro de pacientes con un número suficiente para validar completamente los resultados que obtengamos. Cuanto más amplia sea la base poblacional sobre la que se base el proyecto, más fiable será el resultado. Por ello necesitamos aumentar el número de pacientes. Si usted es un paciente con Hipomagnesemia primaria dominante o es médico y tiene pacientes de esta patología, contacten con FIGHT-CNNM2 para poderlos incluir en nuestro registro y que formen parte de este proyecto. Hemos creado una comunidad en RareConnect sobre Hipomagnesemias, para poder conectar con otros pacientes y compartir experiencias. Más información More information --- ## [Publicaciones | HipoFam](http://hipofam.org/hipofam-publicaciones-barcelona) Publicaciones PUBLICACIONES Hipomagnesemias primarias Hipomagnesemias primarias Estrés y estrategias de afrontamiento de las familias de receptores pediátricos de trasplantes de órganos sólidos en tiempos de pandemia. Frontiers in Psychology (2023) Leer más Stress and coping strategies of families of pediatric solid organ transplant recipients in times of pandemic Frontiers in Psychology (2023) Leer más Enfermedades renales hereditarias asociadas a la hipomagnesemia Felix Claverie-Martin, Ana Perdomo-Ramirez, Victor Garcia-Nieto Leer más Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético. 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Hoenderop, Ph.D. Leer más Síndrome de Batter tipo V Síndrome de Batter tipo V Estrés y estrategias de afrontamiento de las familias de receptores pediátricos de trasplantes de órganos sólidos en tiempos de pandemia. Frontiers in Psychology (2023) Leer más Stress and coping strategies of families of pediatric solid organ transplant recipients in times of pandemic Frontiers in Psychology (2023) Leer más Enfermedades renales hereditarias asociadas a la hipomagnesemia Felix Claverie-Martin, Ana Perdomo-Ramirez, Victor Garcia-Nieto Leer más Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético. 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Órgano Oficial de la Sociedad Española de Nefrología Leer artículo --- ## [Qué Hacemos | HipoFam](http://hipofam.org/hipofam-que-hacemos-barcelona) Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar QUÉ HACEMOS Últimas noticias Informar Informar Difundiendo el conocimiento sobre este grupo de enfermedades. Entre el colectivo médico no especializado, existe un gran desconocimiento de la hipomagnesemia, debido al bajo número de casos existentes. Cuando hallas a una persona con experiencia, que ha tenido o tiene otros casos, aunque esto no suponga la curación, sí que supone un alivio mental enorme. En esto podemos ayudar desde hipofam, creando entre toda una red que proporcione el contacto con esas pocas personas expertas en la enfermedad. Creemos, basándonos en nuestra propia experiencia, que existen muchos casos sin diagnosticar y la difusión sobre la enfermedad, debe de ayudar a que esos casos sin diagnosticar o erróneamente diagnosticados, salgan a la luz, con todos los beneficios que ello puede suponer para esas personas en particular y para nuestro colectivo en general, cuantos más seamos más fuerza haremos para que se investigue, obtener recursos, etc. En el contexto actual de redes europeas de enfermedades raras, el paciente necesita estar informado y reclamar la atención en el centro o por el especialista que mejor pueda tratar su enfermedad. Desde hipofam apostamos por la atención sanitaria en red, que ponga en contacto a médicos y pacientes independientemente del lugar donde se resida. Consultas Jurídicas: Estas enfermedades son a menudo discapacitantes en cierta medida y dan derecho a solicitar el reconocimiento de un grado de discapacidad o una incapacidad laboral. Desde hipofam orientamos sobre todo el proceso y proporcionamos el contacto con el bufete de abogados , especialistas en estos asuntos. Apoyar Apoyar Hipofam col·labora desde 2016 con el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ayudando en la financiación del proyecto investigación sobre la hipomagnesemia de que se lleva a cabo en dicho centro, denominado “Ultrasecuenciación de RNAm y microRNAs en exosomas de pacientes con Hipomagnesemia Hipercalciuria y Nefrocalcinosis Familiar HFHNC con mutaciones identificadas en el gen CLDN19”. Esta investigación está financiada por el Instituto Carlos III, dependiente del Ministerio de Economía, encontrándose actualmente en una tésera fase, y con un gran recorrido ya realizado. Dicha financiación subre los gastos de proyecto, però no los de personal. La parte que asumimos desde hipofam corresponde a los gastos de personal, es decir, a la contratación de una investigadora dedicada en exclusiva al proyecto. Este proyecto se basa en la hipótesis de que deben existir otros factores genéticos o no que tienen una influencia sóbrela progresión de la enfermedad, pues la evolución de la misma, en personas con la misma mutación genética, puede ser muy distinta, incluso entre hermanos. Si se encuentra este factor, quizás podamos actuar sobre él para modificar la velocidad de evolución de la enfermedad. La mayoría de las actividades de captación de fondos que llevamos a cabo se engloban dentro del proyecto «Apadrina un investigador», pues en la actualidad es el reto más importante que tenemos por delante Subvención del Magnesio Los afectados por algún tipo de Hipomagnesemia, patología crónica y hoy en día incurable y cuyo diagnóstico suele darse en la infancia, han de tomar diferentes medicaciones dependiendo de cada caso, pero todos ellos tienen prescrito la administración de algún tipo de complementos de magnesio, para minimizar los síntomas de la Hipomagnesemia. Siendo un medicamento vital para estos enfermos, que han de tomar de forma crónica durante muchos años de su vida.. Los suplementos de magnesio están considerados un complemento alimenticio y, por tanto, no están incluidos en la prestación farmacéutica del sistema sanitario público. Creemos que esta consideración de suplemento alimenticio no es adecuada en el caso de las personas afectadas por algún tipo de hipomagnesemia hereditaria, pues para ellos, la administración de este mineral es absolutamente necesaria para poder minimizar los síntomas de la enfermedad, síntomas que pueden llegar a poner en peligro sus vidas. Por ello solicitamos al Ministerio de Sanidad, la inclusión de los suplementos minerales de Magnesio, en la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, de manera excepcional, para las personas con diagnóstico de Hipomagnesemia Familiar. Subvención del Magnesio Los afectados por algún tipo de Hipomagnesemia, patología crónica y hoy en día incurable y cuyo diagnóstico suele darse en la infancia, han de tomar diferentes medicaciones dependiendo de cada caso, pero todos ellos tienen prescrito la administración de algún tipo de complementos de magnesio, para minimizar los síntomas de la Hipomagnesemia. Siendo un medicamento vital para estos enfermos, que han de tomar de forma crónica durante muchos años de su vida.. Los suplementos de magnesio están considerados un complemento alimenticio y, por tanto, no están incluidos en la prestación farmacéutica del sistema sanitario público. Creemos que esta consideración de suplemento alimenticio no es adecuada en el caso de las personas afectadas por algún tipo de hipomagnesemia hereditaria, pues para ellos, la administración de este mineral es absolutamente necesaria para poder minimizar los síntomas de la enfermedad, síntomas que pueden llegar a poner en peligro sus vidas. Por ello solicitamos al Ministerio de Sanidad, la inclusión de los suplementos minerales de Magnesio, en la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, de manera excepcional, para las personas con diagnóstico de Hipomagnesemia Familiar. En septiembre de 2016 entregamos un escrito que expone de manera detallada todos los aspectos de la enfermedad relacionados con los suplementos de magnesio, así como un estudio jurídico que detalla los argumentos en los que nos basamos para efectuar nuestra petición. Se adjuntaron también publicaciones médicas que describen la enfermedad, informes médicos que avalan nuestras tesis y una valoración económica del gasto que supone el magnesio, para las familias con algún afectado, de hipomagnesemia familiar. Estamos convencidos de la legitimidad de nuestra petición y demostramos que la legislación nos apoya, por lo cual les solicitamos que atiendan a nuestra reclamación para acabar con la situación de agravio que sufren las personas afectadas por hipomagnesemia familiar. El escrito se basa en el estudio legal de la facultad de derecho de Alcalá de Henares, que a través de la clínica jurídica presta asesoramiento legal a las entidades de la Federación Nacional Alcer y fue elaborado por uno de nuestros socios abogado de profesión. Investigar Promoviendo la investigación sobre la enfermedad. El objetivo más ambicioso de HIPOFAM, es ser capaces de financiar proyectos de investigación específicos sobre la hipomagnesemia familiar, obteniendo los recursos suficientes para ello. La investigación médica es cara, no es fácil lograr los fondos necesarios para financiarla. Necesitamos ser muchos, y trabajar en red, formando una comunidad en la que cada miembro aporte aquello que mejor sepa hacer o aquel recurso que pueda ayudar al otro o al objetivo común. Los fondos que captamos nosotros directamente organizando actividades solidarias los invertimos en proyectos de investigación. Pero también presentamos proyectos a convocatorias de todo tipo de instituciones públicas o privadas para financiar la investigación médica. Seleccionamos los proyectos en función de diferentes criterios, como las posibilidades de éxito, la coherencia del proyecto o la experiencia del equipo que lo presenta. Entre 2015 y 2023 hemos donado más de 150.000 € al proyecto sobre la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Institut de Recerca. La finalidad de este proyecto es dilucidar los mecanismos implicados en los distintos ritmos de progresión de la enfermedad y hallar dianas terapéuticas sobre las que actuar para mejorar el pronóstico. Estamos también implicados en el consorcio internacional del proyecto FIGHT-CNNM2 en el cual participamos como socios encargándonos de la comunicación. Dicho proyecto está dedicado a la hipomagnesemia por mutaciones en el gen CNNM2. Investigaciones Proyecto “Apadrina a un Investigador” Hipofam colabora con el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ayudando en la financiación del proyecto de investigación que se lleva a cabo en dicho centro, denominado “Ultrasecuenciación de RNAm y microRNAs en exosomas de pacientes con Hipomagnesemia Hipercalciuria y Nefrocalcinosis Familiar HFHNC con mutaciones identificadas en el gen CLDN19”. Esta investigación está parcialmente financiada por el Instituto Carlos III, dependiente del Ministerio de Economía, con 148.000 €, correspondientes a los gastos de proyecto. La parte que asumimos desde hipofam corresponde a los gastos de personal, es decir, a la contratación de una investigadora dedicada en exclusiva al proyecto y que asciende a unos 36.000 € anuales. La mayoría de las actividades de captación de fondos que llevamos a cabo se engloban dentro del proyecto «Apadrina un investigador», pues en la actualidad es el reto más importante que tenemos por delante. Proyecto “Figth-CNNM2” Se trata de un proyecto de investigación sobre la hipomagnesemia familiar autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en el gen CNNM2. Es un proyecto internacional en el que participan expertos de 5 centros distintos y 4 países. Todos ellos forman un consorcio en el cual todos los miembros se comprometen a trabajar juntos en favor del buen resultado de las investigaciones. Los miembros del consorcio y sus roles dentro del proyecto son los siguientes: FigHT-CNNM2 tiene 4 grandes objetivos: OBJETIVO 1, Diagnóstico CNNM2: Mediante el fenotipado sistemático de pacientes con CNNM2, se desarrollará un nuevo protocolo de diagnóstico. Las células madre derivadas de pacientes se almacenarán en un biobanco. OBJETIVO 2, Estructura CNNM2: Se definirá la estructura de la proteína CNNM2 para comprender el impacto de las mutaciones del paciente en el plegamiento y la actividad de las proteínas. OBJETIVO 3, CNNM2 Interactoma: Usando modelos avanzados de células, tejidos y animales, se descubrirá la función CNNM2 para comprender la función de transporte de Mg2 alterada en pacientes que albergan mutaciones en CNNM2. OBJETIVO 4, Función CNNM2: Usando modelos avanzados de células, tejidos y animales, se descubrirá la función CNNM2 para comprender la función de transporte de Mg2 alterada en pacientes que albergan mutaciones en CNNM2. ¿QUÉ PAPEL TIENE HIPOFAM EN EL CONSORCIO? Hipofam se encarga de la comunicación del proyecto y del contacto con los pacientes. Hacemos de enlace entre los pacientes y el consorcio, de manera que podemos transmitir las dudas o inquietudes que puedan tener los pacientes, a los clínicos e investigadores del consorcio. Hemos creado documentos divulgativos en diversos idiomas para facilitar el acceso de los pacientes. ¿QUÉ RESULTADOS SE ESPERAN? La mejora del conocimiento de la enfermedad puede abrir la puerta a mejores tratamientos en el futuro. La participación de la asociación de pacientes en este proyecto aporta la visión de los afectados a la dirección del proyecto, para que los objetivos del proyecto se adapten a las necesidades de los pacientes. FIGHT-CNNM facilitará la creación de una comunidad de pacientes con esta patología, en donde se pueda ofrecer apoyo mutuo e intercambiar impresiones, experiencias, hacer preguntas a otros afectados, etc. Se ha creado la comunidad Hipomagnesemia familiar en la plataforma Rare Connect. RareConnect Mediante esta plataforma es posible contactar con otros pacientes y compartir datos e informaciones. SI ERES UN PACIENTE CON HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR PRIMARIA DOMINANTE POR MUTACIONES EN CNNM2 CONTÁCTANOS: La hipomagnesemia primaria dominante es una enfermedad muy poco frecuente y no existe un registro de pacientes con un número suficiente para validar completamente los resultados que obtengamos. Cuanto más amplia sea la base poblacional sobre la que se base el proyecto, más fiable será el resultado. Por ello necesitamos aumentar el número de pacientes. Si usted es un paciente con Hipomagnesemia primaria dominante o es médico y tiene pacientes de esta patología, contacten con FIGHT-CNNM2 para poderlos incluir en nuestro registro y que formen parte de este proyecto. INFORMAR Difundiendo el conocimiento sobre este grupo de enfermedades. Entre el colectivo médico no especializado, existe un gran desconocimiento de la hipomagnesemia, debido al bajo número de casos existentes. Cuando hallas a una persona con experiencia, que ha tenido o tiene otros casos, aunque esto no suponga la curación, si que supone un alivio mental enorme. En esto podemos ayudar desde HipoFam, creando entre todos una red que proporcione el contacto con esas pocas personas expertas en la enfermedad. Creemos, basándonos en nuestra propia experiencia, que existen muchos casos sin diagnosticar y la difusión sobre la enfermedad, debe de ayudar a que esos casos sin diagnosticar o erróneamente diagnosticados, salgan a la luz, con todos los beneficios que ello puede suponer para esas personas en particular y para nuestro colectivo en general, cuantos más seamos más fuerza haremos para que se investigue, obtener recursos, etc. En el contexto actual de redes Europeas de enfermedades raras, el paciente necesita estar informado y reclamar la atención en el centro o por el especialista que mejor pueda tratar su enfermedad. Desde Hipofam apostamos por la atención sanitaria en red, que ponga en contacto a médicos y pacientes independientemente del lugar donde se resida. APOYAR Proporcionando apoyo y soporte entre las familias afectadas. Desde HipoFam queremos establecer un nexo de unión entre afectados y familiares, que sirva para proporcionarnos apoyo mutuo, en cualquier ámbito, no solamente el sanitario, sino en todos aquellos aspectos de la vida diaria que puedan verse dificultados por la enfermedad (escolarización, trabajo, acceso a los medicamentos, subvenciones, recursos, etc…). Queremos ser el nudo de comunicaciones entre todos aquellos que compartimos las mismas dificultades, porque cada uno de nosotros puede aportar su granito de arena que puede facilitar la vida del otro. Queremos proporcionar el acceso a la información disponible sobre esta enfermedad, y facilitar un guión sobre aquellos recursos disponibles y que pasos se pueden dar una vez se ha sido diagnosticado. Ante la falta de un registro sobre la enfermedad, la información que podemos proporcionar entre todos, puede ser valiosa para los profesionales. Podemos como asociación, defender nuestros intereses de manera mucho más efectiva de lo que podríamos hacerlo de manera individual. INVESTIGAR Promoviendo la investigación sobre la enfermedad. El objetivo más ambicioso de HipoFam, es ser capaces de financiar proyectos de investigación específicos sobre la hipomagnesemia familiar, obteniendo los recursos suficientes para ello. La investigación médica es cara, no es fácil lograr los fondos necesarios para financiarla. Necesitamos ser muchos, y trabajar en red, formando una comunidad en la que cada miembro aporte aquello que mejor sepa hacer o aquel recurso que pueda ayudar al otro o al objetivo común. Los fondos que captamos nosotros directamente organizando actividades solidarias los invertimos en proyectos de investigación. Pero también presentamos proyectos a convocatorias de todo tipo de instituciones públicas o privadas para financiar la investigación médica. Seleccionamos los proyectos en función de diferentes criterios, como las posibilidades de éxito, la coherencia del proyecto o la experiencia del equipo que lo presenta. Actualmente hemos donado 75.000€ al proyecto sobre la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Institut de Recerca. La primera fase de este proyecto ha finalizado en 2018 y comienza la segunda fase que va de 2019 a 2021. La finalidad de este proyecto es dilucidar los mecanismos implicados en los distintos ritmos de progresión de la enfermedad y hallar dianas terapéuticas sobre las que actuar para mejorar el pronóstico. Estamos también implicados en proyectos sobre la Hipomagnesemia familiar, que se llevan a cabo en el CICbioGUNE de Bilbao --- ## [Quiénes Somos | HipoFam](http://hipofam.org/hipofam-quienes-somos-barcelona) Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar QUIÉNES SOMOS Hipofam está formada por personas con algún tipo de hipomagnesemia hereditaria, así como sus familiares. Somos personas que no deseamos quedarnos de brazos cruzados ante esta realidad. Queremos desempeñar un papel activo y luchar contra estas enfermedades tan poco frecuentes, en todos aquellos aspectos en los que nos sea posible. Hipofam se creó en el año 2014, únicamente por dos familias, desde entonces se han ido incorporando más familias repartidas por la geografía española. Diez años después, somos 57 socios, representando a 46 afectados. Inicialmente, solo abarcábamos a dos tipos de hipomagnesemias, pero actualmente hemos incluido al síndrome de Gitelman dentro de nuestra entidad. Al ser unas enfermedades muy poco frecuentes, es necesario dar visibilidad a las particularidades que presentan y a sus necesidades específicas. La junta directiva de Hipofam está formada por personal voluntario que no recibe ningún tipo de retribución por su trabajo, nuestra única motivación es la mejora de las condiciones de vida y de los tratamientos de las personas con hipomagnesemias hereditarias. Conocenos Últimas noticias Conócenos Conócenos Antonio Cabrera Cantero Presidente HIPOFAM Susana Carvajal Arjona Miembro y cofundadora de la asociación HIPOFAM Adrián Loeches Secretario de la asociación M.ª José Linares Vocal Nuestros objetivos Nuestros objetivos Ayudar Evaluar las necesidades reales de los afectados, y ofrecer apoyo ante estas necesidades. Compartir experiencias y ofrecer apoyo mutuo. Ofrecer asesoramiento sobre la enfermedad. Defender los derechos de los afectados. Informar Dar a conocer la enfermedad entre los pacientes y el colectivo sanitario. Favorecer la transición del paciente pediátrico al adulto. Participar en todos aquellos foros donde se debata sobre temas relacionados con las enfermedades raras y renales. Investigar Promover y apoyar proyectos de investigación sobre las distintas Hipomagnesemias hereditarias, que mejoren el conocimiento sobre estas patologías y permitan obtener mejores tratamientos. Nuestros valores Nuestros valores Hipofam promueve la solidaridad entre sus miembros y de la sociedad en general. Nuestro principal valor es promover la igualdad de oportunidades para las personas y familias con hipomagnesemias hereditarias. Luchamos por derribar las barreras que se encuentran diariamente las personas con estas patologías. Desde el convencimiento de que una enfermedad no tiene por qué aislar a quien la padece, por el simple hecho de ser poco frecuente, encaminamos nuestras acciones a conseguir cambiar esta realidad y lograr un mejor futuro para todos. Fomentamos el espíritu reivindicativo para conseguir eliminar las inequidades existentes y al mismo tiempo intentamos que exista una unión entre nuestros miembros, para que hipofam sea una gran familia que nos acoja a todos. Queremos ser rigurosos en nuestras acciones y actuar siempre desde la honestidad y la transparencia, persiguiendo siempre el interés común. Todas nuestras actividades han de ir encaminadas a cumplir estos principios y conseguir el mayor beneficio posible para las personas con hipomagnesemias hereditarias y para la sociedad. Transparencia Transparencia Memorias Memorias Memoria 2024 Memoria 2025 Memoria 2021 Memoria 2022 Memoria 2023 Memoria 2025 Estatutos Estatutos Sugerencias y quejas Sugerencias y quejas A los efectos previstos en el Reglamento General de Protección de Datos (RGPD), se le informa que los datos personales que nos facilita a través de este formulario se incorporarán a un fichero de la entidad #{DatosEmpresa.Nombre}. Puede ver información detallada en nuestro Aviso Legal y Política de Privacidad . Somos una entidad adherida a la Federación Nacional ALCER desde el año 2015. Desde entonces contamos con el apoyo de ALCER y el acceso a todas las actividades y recursos que pone a disposición de sus entidades federadas. Desde 2016 somos miembro de pleno derecho de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y participamos activamente en los eventos y actividades que promueve la federación, relacionadas a las enfermedades poco frecuentes. Formamos parte también de la Federación Europea de Enfermedades Renales Genéticas (FEDERG) Tenemos también como aliado al Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) --- ## [Transparencia IA](http://hipofam.org/transparencia-de-ia) Transparencia IA Transparencia en el uso de inteligencia artificial En #{DatosEmpresa.Nombre} utilizamos herramientas de inteligencia artificial para ayudarnos a producir parte de los contenidos de este sitio web y de nuestros perfiles en redes sociales. Creemos que quien nos lee tiene derecho a saberlo, así que lo explicamos aquí de forma sencilla. 1. A qué se refiere esta información Esta página se refiere únicamente a los contenidos publicados en este sitio web y en nuestros perfiles sociales, elaborados por nosotros o por el proveedor de servicios digitales que los gestiona por nuestra cuenta. No se refiere a otros usos de la inteligencia artificial que pudiéramos hacer en la gestión interna de nuestra actividad. 2. Dónde puede intervenir la inteligencia artificial Textos. Publicaciones, descripciones y artículos pueden redactarse total o parcialmente con asistencia de herramientas de inteligencia artificial, a partir de la información que nosotros mismos facilitamos sobre nuestra actividad, nuestros productos y nuestros servicios. Imágenes. Algunas imágenes pueden proceder de bancos de imágenes o haberse generado con inteligencia artificial, normalmente cuando no disponemos de una fotografía propia adecuada. Cuando se trata de imágenes ilustrativas y no de fotografías reales de nuestras instalaciones, productos o equipo, procuramos que resulte evidente. Otros idiomas. Si este sitio o nuestras publicaciones están disponibles en más de un idioma, las versiones en otros idiomas pueden haberse generado mediante traducción automática con inteligencia artificial. 3. Qué papel tienen las personas La inteligencia artificial nos ayuda a preparar los contenidos, pero la decisión final es siempre nuestra. Antes de publicarse, los contenidos se revisan y se aprueban por una persona de nuestro equipo o del equipo que gestiona nuestra comunicación. Si detectamos un error, lo corregimos o descartamos el contenido. 4. Cómo identificamos el contenido generado con inteligencia artificial Los contenidos generados o modificados con inteligencia artificial incorporan marcas técnicas que permiten a los sistemas y plataformas reconocer su origen, aunque no siempre resulten visibles a simple vista. Además, en los casos en que resulta exigible —por ejemplo, cuando una imagen o un vídeo pudieran confundirse con una persona, un lugar o una situación real—, añadimos una indicación visible de que el contenido ha sido generado o modificado con inteligencia artificial. 5. Nuestros compromisos Revisar la información que servimos y corregir sin demora cualquier error que detectemos o que nos comuniquen. No presentar como reales imágenes de personas, instalaciones o productos que no lo sean. No utilizar inteligencia artificial para recrear ni modificar la imagen o la voz de personas reales identificables sin su consentimiento. Mantener esta información actualizada cuando cambie la forma en que usamos estas herramientas. 6. Dudas y contacto Si tiene alguna duda sobre esta información, o si considera que algún contenido de este sitio o de nuestros perfiles es incorrecto o puede inducir a error, puede escribirnos a #{DatosEmpresa.Email} y lo revisaremos a la brevedad posible. ---