La financiación de FEDER impulsa la investigación de la HFHNC

Gracias a la financiación obtenida por Hipofam en la IX convocatoria de los fondos FEDER a la investigación de 2024, se ha podido impulsar una nueva línea de investigación que el laboratorio de fisiopatología renal del Vall d'Hebrón Institut de Recerca lleva a cabo en colaboración con la asociación de pacientes Hipofam. 

“Minirriñones” en el laboratorio para estudiar la enfermedad
Con el fin de obtener nuevos modelos de la enfermedad, el equipo del VHIR ha obtenido células de dos pacientes hermanos, que presentan la misma mutación en CLDN19, pero con una progresión clínica muy diferente. A pesar de compartir la misma mutación, se ha confirmado que el paciente con una progresión más rápida presenta variantes genéticas asociadas a un deterioro renal más grave.

A partir de muestras de estos dos pacientes ya se han establecido dos líneas de células madre pluripotentes inducidas, homocigotas para la mutación p.G20D en CLDN19. A partir de estas líneas se generarán, mediante edición génica con CRISPR, dos líneas isogénicas con la mutación corregida. De este modo, se podrá comparar directamente el efecto de la mutación p.G20D con el fondo genético de los pacientes y aislar el impacto de las variantes de riesgo en la progresión de la enfermedad.

A partir de estas líneas, el proyecto desarrollará organoides renales 3D, que se comportan como pequeños riñones y permiten recapitular las características moleculares y funcionales de la enfermedad de una forma más fiel que los cultivos celulares en 2D.

“Los organoides nos permitirán estudiar la funcionalidad en función de las mutaciones y las variantes, su impacto en el proceso de desarrollo renal y, además, constituirán una plataforma clave para probar nuevos fármacos”, destaca la Dra. Cristina Martínez.

Estas herramientas también podrán ser útiles para estudiar otras enfermedades minoritarias con características clínicas similares y avanzar hacia una medicina personalizada que permita mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con estas patologías.