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HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR


LA HIPOMAGNESEMIA HIPERCALCIURURICA FAMILIAR CON NEFROCALCINOSIS (HHFNC):

La Hipomagnesemia hipercalciúrica familiar con nefrocalcinosis (HHFNC), es una enfermedad de origen genético, localizada en el riñón, que se caracteriza por el bajo nivel de magnesio en la sangre...

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LA HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA (HHS):

La HHS, tiene un origen genético, en una mutación y su herencia es autosómica recesiva, esto quiere decir que para que se padezca la enfermedad, tanto el padre como la madre, deben de ser portadores de la mutación. Se manifiesta en la primera infancia con convulsiones generalizadas... 

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EL SÍNDROME DE GITELMAN:

El síndrome de Gitelman (SG), también llamado Hipokalemia-hipomagnesemia familiar es una de las tubulopatías más frecuentes, entre la población occidental. Los síntomas suele aparecer a partir... 

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EL SÍNDROME DE BATTER TIPO V:

Este subtipo de síndrome de Batter, presenta unos niveles de calcio y magnesio en sangre bajos, además de una alcalosis metabólica con poliuria (cantidad de orina excesiva) e hipo-electrolitemia (disminución del número de electrolitos sanguíneos que provoca un descenso de la presión osmótica). La función renal suele conservarse...

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LA HIPOMAGNESEMIA PRIMARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Esta hipomagnesemia se distingue por producir hipocalciuria (bajo nivel de calcio en la orina). La pérdida de magnesio es renal, y el resto de electrolitos en sangre es normal, al igual que el pH sanguíneo. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante...

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LA HOMEOSTASIS DEL MAGNESIO

Nuestro organismo utiliza el magnesio como regulador y catalizador en más de 300 sistemas enzimáticos.
La concentración de magnesio en la sangre debe de mantenerse dentro de un estrecho margen comprendido entre 1.7 y 2.2mg/dl (0.75-0.95mmol/l). La homeostasis o sistema de regulación del nivel magnesio...

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