PATOLOGÍAS
Hipomagnesemias primarias
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans
Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave
Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria
Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad
Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual
LA HIPOMAGNESEMIA HIPERCALCIURURICA FAMILIAR CON NEFROCALCINOSIS (HHFNC):
La Hipomagnesemia hipercalciúrica familiar con nefrocalcinosis (HHFNC), es una enfermedad de origen genético, localizada en el riñón, que se caracteriza por el bajo nivel de magnesio en la sangre...
Ver más...LA HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR CON HIPOCALCEMIA SECUNDARIA (HHS):
La HHS, tiene un origen genético, en una mutación y su herencia es autosómica recesiva, esto quiere decir que para que se padezca la enfermedad, tanto el padre como la madre, deben de ser portadores de la mutación. Se manifiesta en la primera infancia con convulsiones generalizadas...
Ver más...EL SÍNDROME DE GITELMAN:
El síndrome de Gitelman (SG), también llamado Hipokalemia-hipomagnesemia familiar es una de las tubulopatías más frecuentes, entre la población occidental. Los síntomas suele aparecer a partir...
Ver más...EL SÍNDROME DE BATTER TIPO V:
Este subtipo de síndrome de Batter, presenta unos niveles de calcio y magnesio en sangre bajos, además de una alcalosis metabólica con poliuria (cantidad de orina excesiva) e hipo-electrolitemia (disminución del número de electrolitos sanguíneos que provoca un descenso de la presión osmótica). La función renal suele conservarse...
Ver más...LA HIPOMAGNESEMIA PRIMARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:
Esta hipomagnesemia se distingue por producir hipocalciuria (bajo nivel de calcio en la orina). La pérdida de magnesio es renal, y el resto de electrolitos en sangre es normal, al igual que el pH sanguíneo. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante...
Ver más...LA HOMEOSTASIS DEL MAGNESIO
Nuestro organismo utiliza el magnesio como regulador y catalizador en más de 300 sistemas enzimáticos.
La concentración de magnesio en la sangre debe de mantenerse dentro de un estrecho margen comprendido entre 1.7 y 2.2mg/dl (0.75-0.95mmol/l). La homeostasis o sistema de regulación del nivel magnesio...
Síndrome de Gitelman
Número de Orphanet ORPHA358
Sinónimos: Hipokalemia - hipomagnesemia tubular renal primaria con hipocalciuria
Prevalencia1-9 / 100 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición; Infancia
El síndrome de Gitelman (SG), también llamado Hipokalemia-hipomagnesemia familiar es una de las tubulopatías más frecuentes, entre la población occidental. Los síntomas suele aparecer a partir de los seis años de edad, y el diagnóstico suele darse en la adolescencia.
Se manifiesta por debilidad muscular, cansancio, tetania, calambres musculares, dolores abdominales, vómitos y fiebre. Puede ocasionar a veces adormecimiento u hormigueo, especialmente en la cara. Algunos pacientes, no presentan los síntomas habituales, y únicamente aparecen en la edad adulta dolores en las articulaciones debidos a depósitos de calcio que se depositan en los cartílagos (condrocalcinosis).
Las personas con SG suelen tener la presión sanguínea baja y a veces sufren una parada cardiorrespiratoria súbita.
El crecimiento suele ser normal, aunque en aquellos enfermos que presentan una hipokalemia (nivel de potasio en sangre bajo) y una hipomagnesemia graves, pueden sufrir cierto retraso.
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva (padre y madre portadores), y la mayoría de afectados presenta una mutación en el gen SLC12A3, aunque se han identificado más de 140 mutaciones diferentes a lo largo de toda la proteína a la cual codifica dicho gen, que conforma el canal de sodio y cloro.
A nivel clínico, se caracteriza por hipopotasemia (hipokalemia), hipomagnesemia e hipocalciuria (nivel de calcio en la orina bajo), asociadas con alcalosis metabólica (elevación del pH de la sangre).
El pronóstico a largo plazo de esta enfermedad, es bueno. Se recomienda tomar suplementos de magnesio de por vida, seguir una dieta rica en sodio y potasio y realizar controles tanto nefrológicos como cardiológicos periódicos.
Síndrome de Batter tipo V
Este subtipo de síndrome de Batter, presenta unos niveles de calcio y magnesio en sangre bajos, además de una alcalosis metabólica con poliuria (cantidad de orina excesiva) e hipo-electrolitemia (disminución del número de electrolitos sanguíneos que provoca un descenso de la presión osmótica). La función renal suele conservarse.
Es una enfermedad hereditaria, de carácter autonómico recesivo (padre y madre portadores), causada por unas mutaciones que producen un aumento de función del sensor del receptor de calcio y que disminuye el nivel el transporte de sal a través del canal ROMK.
Los primeros síntomas aparecen tras el nacimiento y se manifiestan por convulsiones, producidas por el bajo nivel de calcio en sangre, además de hipoparatiroidismo (concentración muy baja de la hormona paratiroidea).
Los afectados suelen tener antecedentes familiares de convulsiones.
Suelen aparecer también sed, perdida de sal por la orina y sensación de cansancio o fatiga.
La pérdida por la orina de calcio y magnesio suele estar elevada y suele presentarse nefrocalcinosis.
El pronóstico de esta enfermedad, aunque de carácter permanente, suele ser favorable si se sigue el tratamiento.
El tratamiento suele consistir en suplementos de sales, agua abundante y diuréticos tiazídicos. En algunos casos suelen administrarse metabolitos activos de vitamina D, aunque debe de hacerse con precaución, pues puede aumentar la hipercalciuria y provocar nefrocalcinosis.