PATOLOGÍAS


LA-HIPOMAGNESEMIA-PRIMARIA-AUTOSÓMICA-DOMINANTE

Hipomagnesemias primarias

LA-HIPOMAGNESEMIA-PRIMARIA-AUTOSÓMICA-DOMINANTE

Hipomagnesemias primarias

LA-HIPOMAGNESEMIA-PRIMARIA-AUTOSÓMICA-DOMINANTE

Hipomagnesemias primarias

EL-SÍNDROME-DE-GITELMAN

Síndrome de Gitelman

EL-SÍNDROME-DE-GITELMAN

Síndrome de Gitelman

EL-SÍNDROME-DE-GITELMAN

Síndrome de Gitelman

EL-SÍNDROME-DE-BATTER-TIPO-V

Síndrome de Batter tipo V

EL-SÍNDROME-DE-BATTER-TIPO-V

Síndrome de Batter tipo V

EL-SÍNDROME-DE-BATTER-TIPO-V

Síndrome de Batter tipo V

Hipomagnesemias primarias


Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans

Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave

Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria

Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad

Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual

Síndrome de Gitelman


Número de Orphanet ORPHA358

Sinónimos: Hipokalemia - hipomagnesemia tubular renal primaria con hipocalciuria

Prevalencia1-9 / 100 000

Herencia Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición; Infancia

El síndrome de Gitelman (SG), también llamado Hipokalemia-hipomagnesemia familiar es una de las tubulopatías más frecuentes, entre la población occidental. Los síntomas suele aparecer a partir de los seis años de edad, y el diagnóstico suele darse en la adolescencia.

Se manifiesta por debilidad muscular, cansancio, tetania, calambres musculares, dolores abdominales, vómitos y fiebre. Puede ocasionar a veces adormecimiento u hormigueo, especialmente en la cara. Algunos pacientes, no presentan los síntomas habituales, y únicamente aparecen en la edad adulta dolores en las articulaciones debidos a depósitos de calcio que se depositan en los cartílagos (condrocalcinosis).
Las personas con SG suelen tener la presión sanguínea baja y a veces sufren una parada cardiorrespiratoria súbita.
El crecimiento suele ser normal, aunque en aquellos enfermos que presentan una hipokalemia (nivel de potasio en sangre bajo) y una hipomagnesemia graves, pueden sufrir cierto retraso.

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva (padre y madre portadores), y la mayoría de afectados presenta una mutación en el gen SLC12A3, aunque se han identificado más de 140 mutaciones diferentes a lo largo de toda la proteína a la cual codifica dicho gen, que conforma el canal de sodio y cloro.
A nivel clínico, se caracteriza por hipopotasemia (hipokalemia), hipomagnesemia e hipocalciuria (nivel de calcio en la orina bajo), asociadas con alcalosis metabólica (elevación del pH de la sangre).
El pronóstico a largo plazo de esta enfermedad, es bueno. Se recomienda tomar suplementos de magnesio de por vida, seguir una dieta rica en sodio y potasio y realizar controles tanto nefrológicos como cardiológicos periódicos.

Síndrome de Batter tipo V


Este subtipo de síndrome de Batter, presenta unos niveles de calcio y magnesio en sangre bajos, además de una alcalosis metabólica con poliuria (cantidad de orina excesiva) e hipo-electrolitemia (disminución del número de electrolitos sanguíneos que provoca un descenso de la presión osmótica). La función renal suele conservarse.

Es una enfermedad hereditaria, de carácter autonómico recesivo (padre y madre portadores), causada por unas mutaciones que producen un aumento de función del sensor del receptor de calcio y que disminuye el nivel el transporte de sal a través del canal ROMK.
Los primeros síntomas aparecen tras el nacimiento y se manifiestan por convulsiones, producidas por el bajo nivel de calcio en sangre, además de hipoparatiroidismo (concentración muy baja de la hormona paratiroidea).

Los afectados suelen tener antecedentes familiares de convulsiones.

Suelen aparecer también sed, perdida de sal por la orina y sensación de cansancio o fatiga.

La pérdida por la orina de calcio y magnesio suele estar elevada y suele presentarse nefrocalcinosis.

El pronóstico de esta enfermedad, aunque de carácter permanente, suele ser favorable si se sigue el tratamiento.

El tratamiento suele consistir en suplementos de sales, agua abundante y diuréticos tiazídicos. En algunos casos suelen administrarse metabolitos activos de vitamina D, aunque debe de hacerse con precaución, pues puede aumentar la hipercalciuria y provocar nefrocalcinosis.