PUBLICACIONES
En esta sección encontrarás una selección de las publicaciones médicas relacionadas con las tubulopatías, la hipomagnesemia y las enfermedades renales.
Intentamos mantener una relación actualizada, por eso si conoces una publicación que no hemos publicado y consideras que es importante, ponte en contacto con nosotros, estaremos encantados de publicarla.
Hipomagnesemias primarias
Estrés y estrategias de afrontamiento de las familias de receptores pediátricos de trasplantes de órganos sólidos en tiempos de pandemia.
Frontiers in Psychology (2023)
Stress and coping strategies of families of pediatric solid organ transplant recipients in times of pandemic
Frontiers in Psychology (2023)
Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético.
Revista de la Sociedad Española de Nefrología (2023)
Hereditary kidney diseases associated with hypomagnesemia
Felix Claverie-Martin1 , Ana Perdomo-Ramirez1 , Victor Garcia-Nieto2
Characterization of two novel mutations in the claudin-16 and claudin-19 genes that cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
A. Perdomo-Ramirez et al. Gene 689 (2019)
Claudin Loss-of-Function Disrupts TIght Junctions and Impairs Amelogenesis
Frontiers in Psychology (2017)
La pérdida de función de la claudina altera las estrechas conexiones y afecta al deterioro de la amelogénesis
Frontiers in Psychology (2017)
Clinical utility gene card for: familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with/without severe ocular involvement.
European Journal of Human Genetics (2014)
Síndrome de Gitelman
Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference
A Blanchard et al.: Gitelman syndrome: a KDIGO conference report
Síndrome de Batter tipo V