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En esta sección encontrarás una selección de las publicaciones médicas relacionadas con las tubulopatías, la hipomagnesemia y las enfermedades renales.

Intentamos mantener una relación actualizada, por eso si conoces una publicación que no hemos publicado y consideras que es importante, ponte en contacto con nosotros, estaremos encantados de publicarla.

Estrés y estrategias de afrontamiento de las familias de receptores pediátricos de trasplantes de órganos sólidos en tiempos de pandemia.

Frontiers in Psychology (2023)

Stress and coping strategies of families of pediatric solid organ transplant recipients in times of pandemic

Frontiers in Psychology (2023)

Enfermedades renales hereditarias asociadas a la hipomagnesemia

Felix Claverie-Martin, Ana Perdomo-Ramirez, Victor Garcia-Nieto

Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético.

Revista de la Sociedad Española de Nefrología (2023)

Hereditary kidney diseases associated with hypomagnesemia

Felix Claverie-Martin1 , Ana Perdomo-Ramirez1 , Victor Garcia-Nieto2

Enfermedades renales hereditarias asociadas a la hipomagnesemia

Felix Claverie-Martin, Ana Perdomo-Ramirez, Victor Garcia-Nieto

Decisions compartides: Malaltia renal crònica avançada.

Opcions de tractament

Esperando un Trasplante de Riñón

Guía para personas con Enfermedad Renal Crónica

Exonic CLDN16 mutations associated with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis can induce deleterious mRNA alterations

Perdomo-Ramirez et al. BMC Medical Genetics

Characterization of two novel mutations in the claudin-16 and claudin-19 genes that cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

A. Perdomo-Ramirez et al. Gene 689 (2019)

Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease

The new england journal of medicine.

Establishment of urinary exosome‑like vesicles isolation protocol for FHHNC patients and evaluation of diferent exosomal RNA extraction methods

Vall‑Palomar et al. J Transl Med (2018)

Claudin Loss-of-Function Disrupts TIght Junctions and Impairs Amelogenesis

Frontiers in Psychology (2017)

La pérdida de función de la claudina altera las estrechas conexiones y afecta al deterioro de la amelogénesis

Frontiers in Psychology (2017)

Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference

A Blanchard et al.: Gitelman syndrome: a KDIGO conference report

Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: clinical and molecular characteristics

Clinical Kidney Journal Advance Access published September 1, 2015

Rol de las claudinas en el manejo renal del calcio

Nefrología 2015

Clinical utility gene card for: familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with/without severe ocular involvement.

European Journal of Human Genetics (2014)

Haplotype analysis of CLDN19 single nucleotide polymorphisms in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

World Journal of Pediatrics

Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Su historia.

2014 Revista Nefrología. Órgano Oficial de la Sociedad Española de Nefrología

Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis: Phenotype–Genotype Correlation and Outcome in 32 Patients with CLDN16 or CLDN19 Mutations

Clinical Journal of the American Society of Nephrology