PUBLICACIONES


En esta sección  encontrarás una selección de las publicaciones médicas relacionadas con las tubulopatías, la hipomagnesemia y las enfermedades renales.

Intentamos mantener una relación actualizada, por eso si conoces una publicación que no hemos publicado y consideras que es importante, ponte en contacto con nosotros, estaremos encantados de publicarla.

LA-HIPOMAGNESEMIA-PRIMARIA-AUTOSÓMICA-DOMINANTE

Hipomagnesemias primarias

LA-HIPOMAGNESEMIA-PRIMARIA-AUTOSÓMICA-DOMINANTE

Hipomagnesemias primarias

LA-HIPOMAGNESEMIA-PRIMARIA-AUTOSÓMICA-DOMINANTE

Hipomagnesemias primarias

HIPOMAGNESEMIA-FAMILIAR-CON-HIPOCALCEMIA-SECUNDARIA

Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans

HIPOMAGNESEMIA-FAMILIAR-CON-HIPOCALCEMIA-SECUNDARIA

Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans

HIPOMAGNESEMIA-FAMILIAR-CON-HIPOCALCEMIA-SECUNDARIA

Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans

EL-SÍNDROME-DE-GITELMAN

Síndrome de Gitelman

EL-SÍNDROME-DE-GITELMAN

Síndrome de Gitelman

EL-SÍNDROME-DE-GITELMAN

Síndrome de Gitelman

Hipomagnesemias primarias


Estrés y estrategias de afrontamiento de las familias de receptores pediátricos de trasplantes de órganos sólidos en tiempos de pandemia.

Frontiers in Psychology (2023)

Stress and coping strategies of families of pediatric solid organ transplant recipients in times of pandemic

Frontiers in Psychology (2023)

Enfermedades renales hereditarias asociadas a la hipomagnesemia

Felix Claverie-Martin, Ana Perdomo-Ramirez, Victor Garcia-Nieto

Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético.

Revista de la Sociedad Española de Nefrología (2023)

Hereditary kidney diseases associated with hypomagnesemia

Felix Claverie-Martin1 , Ana Perdomo-Ramirez1 , Victor Garcia-Nieto2

Enfermedades renales hereditarias asociadas a la hipomagnesemia

Felix Claverie-Martin, Ana Perdomo-Ramirez, Victor Garcia-Nieto

Decisions compartides: Malaltia renal crònica avançada.

Opcions de tractament

Esperando un Trasplante de Riñón

Guía para personas con Enfermedad Renal Crónica

Exonic CLDN16 mutations associated with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis can induce deleterious mRNA alterations

Perdomo-Ramirez et al. BMC Medical Genetics

Characterization of two novel mutations in the claudin-16 and claudin-19 genes that cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

A. Perdomo-Ramirez et al. Gene 689 (2019)

Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease

The new england journal of medicine.

Establishment of urinary exosome‑like vesicles isolation protocol for FHHNC patients and evaluation of diferent exosomal RNA extraction methods

Vall‑Palomar et al. J Transl Med (2018)

Claudin Loss-of-Function Disrupts TIght Junctions and Impairs Amelogenesis

Frontiers in Psychology (2017)

La pérdida de función de la claudina altera las estrechas conexiones y afecta al deterioro de la amelogénesis

Frontiers in Psychology (2017)

Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: clinical and molecular characteristics

Clinical Kidney Journal Advance Access published September 1, 2015

Rol de las claudinas en el manejo renal del calcio

Nefrología 2015

Clinical utility gene card for: familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with/without severe ocular involvement.

European Journal of Human Genetics (2014)

Haplotype analysis of CLDN19 single nucleotide polymorphisms in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

World Journal of Pediatrics

Síndrome de Gitelman


Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference

A Blanchard et al.: Gitelman syndrome: a KDIGO conference report

Magnesium Disorders

Rhian M. Touyz, M.B., B.Ch., Ph.D., Jeroen H.F. de Baaij, Ph.D., and Joost G.J. Hoenderop, Ph.D.