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En esta sección encontrarás una selección de las publicaciones médicas relacionadas con las tubulopatías, la hipomagnesemia y las enfermedades renales.
Intentamos mantener una relación actualizada, por eso si conoces una publicación que no hemos publicado y consideras que es importante, ponte en contacto con nosotros, estaremos encantados de publicarla.
Familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: clinical and molecular characteristics
Clinical Kidney Journal Advance Access published September 1, 2015
Clinical utility gene card for: familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with/without severe ocular involvement.
European Journal of Human Genetics (2014)
Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis: Phenotype–Genotype Correlation and Outcome in 32 Patients with CLDN16 or CLDN19 Mutations
Clinical Journal of the American Society of Nephrology
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Su historia.
2014 Revista Nefrología. Órgano Oficial de la Sociedad Española de Nefrología
Haplotype analysis of CLDN19 single nucleotide polymorphisms in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
World Journal of Pediatrics
Characterization of two novel mutations in the claudin-16 and claudin-19 genes that cause familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
A. Perdomo-Ramirez et al. Gene 689 (2019)
Establishment of urinary exosome‑like vesicles isolation protocol for FHHNC patients and evaluation of diferent exosomal RNA extraction methods
Vall‑Palomar et al. J Transl Med (2018)
Hereditary kidney diseases associated with hypomagnesemia
Felix Claverie-Martin1 , Ana Perdomo-Ramirez1 , Victor Garcia-Nieto2