Proporcionando apoyo y soporte entre las familias afectadas.
Desde hipofam queremos establecer un punto de unión entre afectados y familiares, que sirva para proporcionarnos apoyo mutuo, en cualquier ámbito, no solamente el sanitario, sino en todos aquellos aspectos de la vida diaria que puedan verse dificultados por la enfermedad (escolarización, trabajo, acceso a los medicamentos, subvenciones, recursos, etc.). Queremos ser el nudo de comunicaciones entre todos aquellos que compartimos las mismas dificultades, porque cada uno de nosotros puede aportar su granito de arena que puede facilitar la vida del otro.
Queremos proporcionar el acceso a la información disponible sobre esta enfermedad, y facilitar un guion sobre aquellos recursos disponibles y qué pasos se pueden dar una vez se ha sido diagnosticado.
Ante la falta de un registro sobre la enfermedad, la información que podemos proporcionar entre todos puede ser valiosa para los profesionales.
Podemos, como asociación, defender nuestros intereses de manera mucho más efectiva de lo que podríamos hacerlo de manera individual.
Para cualquier familia con un miembro afectado por una de estas patologías, la enfermedad tiene un coste, tanto directo, debido a los tratamientos, desplazamientos, etc.; como indirecto, debido a pérdida de oportunidades laborales, cuidado de hijos, bajas, etc. Para intentar compensar este coste, desde hipofam otorgamos periódicamente ayudas sociales para cubrir gastos de tratamientos no cubiertos por el sistema sanitario público, como son los suplementos de magnesio, gafas, ortodoncias, psicología, etc...
Subvención del Magnesio
Los afectados por algún tipo de Hipomagnesemia, patología crónica y hoy en día incurable y cuyo diagnóstico suele darse en la infancia, han de tomar diferentes medicaciones dependiendo de cada caso, pero todos ellos tienen prescrito la administración de algún tipo de complementos de magnesio, para minimizar los síntomas de la Hipomagnesemia. Siendo un medicamento vital para estos enfermos, que han de tomar de forma crónica durante muchos años de su vida..
Los suplementos de magnesio están considerados un complemento alimenticio y, por tanto, no están incluidos en la prestación farmacéutica del sistema sanitario público.
Creemos que esta consideración de suplemento alimenticio no es adecuada en el caso de las personas afectadas por algún tipo de hipomagnesemia hereditaria, pues para ellos, la administración de este mineral es absolutamente necesaria para poder minimizar los síntomas de la enfermedad, síntomas que pueden llegar a poner en peligro sus vidas.
Por ello solicitamos al Ministerio de Sanidad, la inclusión de los suplementos minerales de Magnesio, en la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, de manera excepcional, para las personas con diagnóstico de Hipomagnesemia Familiar.
Subvención del Magnesio
Los afectados por algún tipo de Hipomagnesemia, patología crónica y hoy en día incurable y cuyo diagnóstico suele darse en la infancia, han de tomar diferentes medicaciones dependiendo de cada caso, pero todos ellos tienen prescrito la administración de algún tipo de complementos de magnesio, para minimizar los síntomas de la Hipomagnesemia. Siendo un medicamento vital para estos enfermos, que han de tomar de forma crónica durante muchos años de su vida..
Los suplementos de magnesio están considerados un complemento alimenticio y, por tanto, no están incluidos en la prestación farmacéutica del sistema sanitario público.
Creemos que esta consideración de suplemento alimenticio no es adecuada en el caso de las personas afectadas por algún tipo de hipomagnesemia hereditaria, pues para ellos, la administración de este mineral es absolutamente necesaria para poder minimizar los síntomas de la enfermedad, síntomas que pueden llegar a poner en peligro sus vidas.
Por ello solicitamos al Ministerio de Sanidad, la inclusión de los suplementos minerales de Magnesio, en la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, de manera excepcional, para las personas con diagnóstico de Hipomagnesemia Familiar.
En septiembre de 2016 entregamos un escrito que expone de manera detallada todos los aspectos de la enfermedad relacionados con los suplementos de magnesio, así como un estudio jurídico que detalla los argumentos en los que nos basamos para efectuar nuestra petición.
Se adjuntaron también publicaciones médicas que describen la enfermedad, informes médicos que avalan nuestras tesis y una valoración económica del gasto que supone el magnesio, para las familias con algún afectado, de hipomagnesemia familiar.
Estamos convencidos de la legitimidad de nuestra petición y demostramos que la legislación nos apoya, por lo cual les solicitamos que atiendan a nuestra reclamación para acabar con la situación de agravio que sufren las personas afectadas por hipomagnesemia familiar.
El escrito se basa en el estudio legal de la facultad de derecho de Alcalá de Henares, que a través de la clínica jurídica presta asesoramiento legal a las entidades de la Federación Nacional Alcer y fue elaborado por uno de nuestros socios abogado de profesión.
Investigar
Promoviendo la investigación sobre la enfermedad.
El objetivo más ambicioso de HIPOFAM, es ser capaces de financiar proyectos de investigación específicos sobre la hipomagnesemia familiar, obteniendo los recursos suficientes para ello.
La investigación médica es cara, no es fácil lograr los fondos necesarios para financiarla.
Necesitamos ser muchos, y trabajar en red, formando una comunidad en la que cada miembro aporte aquello que mejor sepa hacer o aquel recurso que pueda ayudar al otro o al objetivo común.
Los fondos que captamos nosotros directamente organizando actividades solidarias los invertimos en proyectos de investigación. Pero también presentamos proyectos a convocatorias de todo tipo de instituciones públicas o privadas para financiar la investigación médica.
Seleccionamos los proyectos en función de diferentes criterios, como las posibilidades de éxito, la coherencia del proyecto o la experiencia del equipo que lo presenta.
Entre 2015 y 2023 hemos donado más de 150.000 € al proyecto sobre la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Institut de Recerca. La finalidad de este proyecto es dilucidar los mecanismos implicados en los distintos ritmos de progresión de la enfermedad y hallar dianas terapéuticas sobre las que actuar para mejorar el pronóstico.
Estamos también implicados en el consorcio internacional del proyecto FIGHT-CNNM2 en el cual participamos como socios encargándonos de la comunicación. Dicho proyecto está dedicado a la hipomagnesemia por mutaciones en el gen CNNM2.
Investigaciones
Proyecto “Apadrina a un Investigador”
Hipofam colabora con el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), ayudando en la financiación del proyecto de investigación que se lleva a cabo en dicho centro, denominado “Ultrasecuenciación de RNAm y microRNAs en exosomas de pacientes con Hipomagnesemia Hipercalciuria y Nefrocalcinosis Familiar HFHNC con mutaciones identificadas en el gen CLDN19”.
Esta investigación está parcialmente financiada por el Instituto Carlos III, dependiente del Ministerio de Economía, con 148.000 €, correspondientes a los gastos de proyecto. La parte que asumimos desde hipofam corresponde a los gastos de personal, es decir, a la contratación de una investigadora dedicada en exclusiva al proyecto y que asciende a unos 36.000 € anuales.
La mayoría de las actividades de captación de fondos que llevamos a cabo se engloban dentro del proyecto «Apadrina un investigador», pues en la actualidad es el reto más importante que tenemos por delante.
Proyecto “Figth-CNNM2”
Se trata de un proyecto de investigación sobre la hipomagnesemia familiar autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en el gen CNNM2.
Es un proyecto internacional en el que participan expertos de 5 centros distintos y 4 países. Todos ellos forman un consorcio en el cual todos los miembros se comprometen a trabajar juntos en favor del buen resultado de las investigaciones.
Los miembros del consorcio y sus roles dentro del proyecto son los siguientes:
FigHT-CNNM2 tiene 4 grandes objetivos:
OBJETIVO 1, Diagnóstico CNNM2:
Mediante el fenotipado sistemático de pacientes con CNNM2, se desarrollará un nuevo protocolo de diagnóstico. Las células madre derivadas de pacientes se almacenarán en un biobanco.
OBJETIVO 2, Estructura CNNM2:
Se definirá la estructura de la proteína CNNM2 para comprender el impacto de las mutaciones del paciente en el plegamiento y la actividad de las proteínas.
OBJETIVO 3, CNNM2 Interactoma:
Usando modelos avanzados de células, tejidos y animales, se descubrirá la función CNNM2 para comprender la función de transporte de Mg2 alterada en pacientes que albergan mutaciones en CNNM2.
OBJETIVO 4, Función CNNM2:
Usando modelos avanzados de células, tejidos y animales, se descubrirá la función CNNM2 para comprender la función de transporte de Mg2 alterada en pacientes que albergan mutaciones en CNNM2.
¿QUÉ PAPEL TIENE HIPOFAM EN EL CONSORCIO?
Hipofam se encarga de la comunicación del proyecto y del contacto con los pacientes. Hacemos de enlace entre los pacientes y el consorcio, de manera que podemos transmitir las dudas o inquietudes que puedan tener los pacientes, a los clínicos e investigadores del consorcio.
Hemos creado documentos divulgativos en diversos idiomas para facilitar el acceso de los pacientes.
¿QUÉ RESULTADOS SE ESPERAN?
La mejora del conocimiento de la enfermedad puede abrir la puerta a mejores tratamientos en el futuro.
La participación de la asociación de pacientes en este proyecto aporta la visión de los afectados a la dirección del proyecto, para que los objetivos del proyecto se adapten a las necesidades de los pacientes.
FIGHT-CNNM facilitará la creación de una comunidad de pacientes con esta patología, en donde se pueda ofrecer apoyo mutuo e intercambiar impresiones, experiencias, hacer preguntas a otros afectados, etc.
Se ha creado la comunidad Hipomagnesemia familiar en la plataforma Rare Connect. RareConnect
Mediante esta plataforma es posible contactar con otros pacientes y compartir datos e informaciones.
SI ERES UN PACIENTE CON HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR PRIMARIA DOMINANTE POR MUTACIONES EN CNNM2
CONTÁCTANOS:
La hipomagnesemia primaria dominante es una enfermedad muy poco frecuente y no existe un registro de pacientes con un número suficiente para validar completamente los resultados que obtengamos. Cuanto más amplia sea la base poblacional sobre la que se base el proyecto, más fiable será el resultado. Por ello necesitamos aumentar el número de pacientes. Si usted es un paciente con Hipomagnesemia primaria dominante o es médico y tiene pacientes de esta patología, contacten con FIGHT-CNNM2 para poderlos incluir en nuestro registro y que formen parte de este proyecto.
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