QUÉ HACEMOS

INFORMAR

Difundiendo el conocimiento sobre este grupo de enfermedades.
Entre el colectivo médico no especializado, existe un gran desconocimiento de la hipomagnesemia, debido al bajo número de casos existentes.
Cuando hallas a una persona con experiencia, que ha tenido o tiene otros casos, aunque esto no suponga la curación, si que supone un alivio mental enorme.
En esto podemos ayudar desde HipoFam, creando entre todos una red que proporcione el contacto con esas pocas personas expertas en la enfermedad.
Creemos, basándonos en nuestra propia experiencia, que existen muchos casos sin diagnosticar y la difusión sobre la enfermedad, debe de ayudar a que esos casos sin diagnosticar o erróneamente diagnosticados, salgan a la luz, con todos los beneficios que ello puede suponer para esas personas en particular y para nuestro colectivo en general, cuantos más seamos más fuerza haremos para que se investigue, obtener recursos, etc.
En el contexto actual de redes Europeas de enfermedades raras, el paciente necesita estar informado y reclamar la atención en el centro o por el especialista que mejor pueda tratar su enfermedad. Desde Hipofam apostamos por la atención sanitaria en red, que ponga en contacto a médicos y pacientes independientemente del lugar donde se resida.

APOYAR

Proporcionando apoyo y soporte entre las familias afectadas.
Desde HipoFam queremos establecer un nexo de unión entre afectados y familiares, que sirva para proporcionarnos apoyo mutuo, en cualquier ámbito, no solamente el sanitario, sino en todos aquellos aspectos de la vida diaria que puedan verse dificultados por la enfermedad (escolarización, trabajo, acceso a los medicamentos, subvenciones, recursos, etc…). Queremos ser el nudo de comunicaciones entre todos aquellos que compartimos las mismas dificultades, porque cada uno de nosotros puede aportar su granito de arena que puede facilitar la vida del otro.
Queremos proporcionar el acceso a la información disponible sobre esta enfermedad, y facilitar un guión sobre aquellos recursos disponibles y que pasos se pueden dar una vez se ha sido diagnosticado.
Ante la falta de un registro sobre la enfermedad, la información que podemos proporcionar entre todos, puede ser valiosa para los profesionales.
Podemos como asociación, defender nuestros intereses de manera mucho más efectiva de lo que podríamos hacerlo de manera individual.

INVESTIGAR

Promoviendo la investigación sobre la enfermedad.
El objetivo más ambicioso de HipoFam, es ser capaces de financiar proyectos de investigación específicos sobre la hipomagnesemia familiar, obteniendo los recursos suficientes para ello.
La investigación médica es cara, no es fácil lograr los fondos necesarios para financiarla.
Necesitamos ser muchos, y trabajar en red, formando una comunidad en la que cada miembro aporte aquello que mejor sepa hacer o aquel recurso que pueda ayudar al otro o al objetivo común.
Los fondos que captamos nosotros directamente organizando actividades solidarias los invertimos en proyectos de investigación. Pero también presentamos proyectos a convocatorias de todo tipo de instituciones públicas o privadas para financiar la investigación médica.
Seleccionamos los proyectos en función de diferentes criterios, como las posibilidades de éxito, la coherencia del proyecto o la experiencia del equipo que lo presenta.
Actualmente hemos donado 75.000€ al proyecto sobre la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis, que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Institut de Recerca. La primera fase de este proyecto ha finalizado en 2018 y comienza la segunda fase que va de 2019 a 2021. La finalidad de este proyecto es dilucidar los mecanismos implicados en los distintos ritmos de progresión de la enfermedad y hallar dianas terapéuticas sobre las que actuar para mejorar el pronóstico.

Estamos también implicados en proyectos sobre la Hipomagnesemia familiar, que se llevan a cabo en el CICbioGUNE de Bilbao

Proyecto Apadrina a un Investigador

Hipofam colabora con el Vall d'Hebron Institut de Recerca, ayudando en la financiación del proyecto de investigación que se lleva a acabo en dicho centro, denominado Ultrasecuenciación de RNAm y microRNAs en exosomas de pacientes con Hipomagnesemia Hipercalciuria y Nefrocalcinosis Familiar HFHNC con mutaciones identificadas en el gen CLDN19.

Esta investigación está parcialmente financiada por el Instituto Carlos III, dependiente del Ministerio de Economía, con 148.000€, correspondientes a los gastos de proyecto. La parte que asumimos desde Hipofam corresponde a los gastos de personal, es decir a la contratación de una investigadora dedicada en exclusiva al proyecto y que asciende a unos 36.000€ anuales..

La mayoría de las actividades de captación de fondos que llevamos a cabo, se engloban dentro del proyecto "Apadrina un investigador", pues en la actualidad es el reto más importante que tenemos por delante.

Proyectos en Vigor

TRATAMIENTOS:

Las personas que padecen alguna hipomagnesemia hereditaria han de tomar continuamente magnesio para evitar los graves problemas que puede ocasionar el bajo nivel de magnesio. Las dosis suelen ser altas y por tanto el consumo de este producto es elevado. Al considerar la administración al magnesio, como un suplemento alimenticio, no se puede disfrutar de la subvención farmacéutica y por tanto debemos de hacer frente al coste íntegro del producto.
Esta es una situación que consideramos injusta y reclamamos que en el caso de las personas afectadas por una hipomagnesemia ocasionada por una pérdida renal o intestinal, el tratamiento de magnesio está subvencionado por la sanidad pública, como cualquier otro tratamiento vital.
Para cambiar esta situación, llevamos desde 2014 dialogando con el Ministerio de Sanidad, habiendo presentado dos escritos con nuestra argumentación legal.
Puedes consultar dicho escrito aquí: (vinculo al documento EscritoHIPOFAM2019.pdf)
Mientras no se resuelva esta situación, desde Hipofam ayudamos a los socios en la compra de productos de magnesio, de diferentes formas. Tenemos un acuerdo con los laboratorios Nutrición Médica por el cual nos hace un precio de mayorista y es a ese mismo precio que lo distribuimos entre los socios.

Presentamos proyectos que nos permiten obtener fondos para la compra de magnesio y distribuirlo gratuitamente entre los afectados.

Subvención del Magnesio

Los afectados por algún tipo de Hipomagnesemia, patología crónica y a día de hoy incurable y cuyo diagnóstico suele darse en la infancia, han de tomar diferentes medicaciones dependiendo de cada caso, pero todos ellos tienen prescrito la administración de algún tipo de complementos de magnesio, para minimizar los síntomas de la Hipomagnesemia. Siendo un medicamento vital para estos enfermos, que han de tomar de forma crónica durante muchos años de su vida.

Los suplementos de magnesio están considerados un complemento alimenticio y por tanto no están incluidos en la prestación farmacéutica del sistema sanitario público.

Creemos que esta consideración de suplemento alimenticio, no es adecuada en el caso de las personas afectadas por algún tipo de hipomagnesemia hereditaria, pues para ellos, la administración de este mineral es absolutamente necesaria para poder minimizar los síntomas de la enfermedad, síntomas que pueden llegar a poner en peligro sus vidas.

Por ello solicitamos al Ministerio de Sanidad, la inclusión de los suplementos minerales de Magnesio, en la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, de manera excepcional, para las personas con diagnóstico de Hipomagnesemia Familiar.

En Septiembre de 2016 entregamos un escrito que expone de manera detallada todos los aspectos de la enfermedad relacionados con los suplementos de magnesio así como un estudio jurídico que detalla los argumentos en los que nos basamos para efectuar nuestra petición.

Se adjuntaron también publicaciones médicas que describen la enfermedad, informes médicos que avalan nuestras tesis y una valoración económica del gasto que supone el magnesio, para las familias con algún afectado, de hipomagnesemia familiar.

Estamos convencidos de la legitimidad de nuestra petición y demostramos que la legislación nos apoya, por lo cual les solicitamos que atiendan a nuestra reclamación para acabar con la situación de agravio que sufren las personas afectadas por hipomagnesemia familiar.

El escrito se basa en el estudio legal de la facultad de derecho de Alcalá de Henares, que a través de la clínica jurídica presta asesoramiento legal a las entidades de la Federación Nacional Alcer y fue elaborado por uno de nuestros socios abogado de profesión.

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