Se trata de un proyecto de investigación sobre la hipomagnesemia familiar autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en el gen CNNM2.
Es un proyecto internacional en el que participan expertos de 5 centros distintos y 4 países. Todos ellos forman un consorcio en el cual todos los miembros se comprometen a trabajar juntos en favor del buen resultado de las investigaciones.

Los miembros del consorcio y sus roles dentro del proyecto son los siguientes:

FigHT-CNNM2 tiene 4 grandes objetivos:

OBJETIVO 1, Diagnóstico CNNM2:

Mediante el fenotipado sistemático de pacientes con CNNM2, se desarrollará un nuevo protocolo de diagnóstico. Las células madre derivadas de pacientes se almacenarán en un biobanco.

OBJETIVO 2, Estructura CNNM2:

Se definirá la estructura de la proteína CNNM2 para comprender el impacto de las mutaciones del paciente en el plegamiento y la actividad de las proteínas.

OBJETIVO 3, CNNM2 Interactoma:

Mediante análisis proteómico, mapearemos el interactoma CNNM2 completo y examinaremos el papel de las proteínas que interactúan con CNNM2 y la señalización celular. Esperamos obtener información importante sobre la regulación de CNNM2 que pueda explicar los defectos moleculares causados por mutaciones CNNM2 en la señalización celular.

OBJETIVO 4, Función CNNM2:

Usando modelos avanzados de células, tejidos y animales, se descubrirá la función CNNM2 para comprender la función de transporte de Mg2 alterada en pacientes que albergan mutaciones en CNNM2.

¿QUÉ PAPEL TIENE HIPOFAM EN EL CONSORCIO?

Hipofam se encarga de la comunicación del proyecto y del contacto con los pacientes. Hacemos de enlace entre los pacientes y el consorcio, de manera que podemos transmitir las dudas o inquietudes que puedan tener los pacientes, a los clínicos e investigadores del consorcio.

Hemos creado documentos divulgativos en diversos idiomas para facilitar el acceso de los pacientes.

¿QUÉ RESULTADOS SE ESPERAN?

La mejora del conocimiento de la enfermedad puede abrir la puerta a mejores tratamientos en el futuro.

La participación de la asociación de pacientes en este proyecto aporta la visión de los afectados a la dirección del proyecto, para que los objetivos del proyecto se adapten a las necesidades de los pacientes.

FIGHT-CNNM facilitará la creación de una comunidad de pacientes con esta patología, en donde se pueda ofrecer apoyo mutuo e intercambiar impresiones, experiencias, hacer preguntas a otros afectados, etc.

Se ha creado la comunidad Hipomagnesemia familiar en la plataforma Rare Connect. RareConnect

Mediante esta plataforma es posible contactar con otros pacientes y compartir datos e informaciones.

SI ERES UN PACIENTE CON HIPOMAGNESEMIA FAMILIAR PRIMARIA DOMINANTE POR MUTACIONES EN CNNM2, CONTÁCTANOS:

La hipomagnesemia primaria dominante, es una enfermedad muy poco frecuente y no existe un registro de pacientes con un número suficiente para validar completamente los resultados que obtengamos. Cuanto más amplia sea la base poblacional sobre la que se base el proyecto, más fiable será el resultado. Por ello necesitamos aumentar el número de pacientes. Si usted es un paciente con Hipomagnesemia primaria dominante o es médico y tiene pacientes de esta patología, contacten con FIGHT-CNNM2 para poderlos incluir en nuestro registro y que formen parte de este proyecto.

CONTACTO:

Coordinación de FIGHT-CNNM2:

Prof. Dr. Joost G.J. Hoenderop

Email:Joost.Hoenderop@Radboudumc.nl

Asociación de pacientes:

Hipofam – Asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar

email: tecnico@hipofam.org